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Salute : Alzheimer – Come riconoscere quello giovanile …

Dr.ssa Michela Manfredi, specialista in neurologia

 

Come ben sappiamo, il morbo di Alzheimer insorge soprattutto dopo i 65 anni di età. Nel 6% dei casi, però, si riscontra una forma precoce, nella quale i sintomi compaiono in giovane, giovanissima età.

In questi casi, il sintomo principale che può far accendere il campanello d’allarme è sicuramente la perdita di memoria a breve termine. Vediamo insieme alla dr.ssa Michela Manfredi come riconoscere l’Alzheimer giovanile.

Alzheimer giovanile: di cosa si tratta ?

La prima paziente affetta da morbo di Alzheimer aveva solo 51 anni e per 50 anni questa malattia è stata definita demenza presenile. Il termine demenza, però, presenta due sfide particolari. La prima è che i criteri standard per la demenza richiedono che la disfunzione cognitiva sia sufficientemente grave da compromettere il funzionamento sociale e professionale; la seconda, invece, che la memoria sia specificatamente compromessa.

Da allora, i lavori scientifici hanno dimostrato che nell’encefalo di chi soffre di Alzheimer a esordio tardivo rispetto a chi è affetto da Alzheimer a esordio giovanile il danno neuropatologico è lo stesso: placche di amiloide e degenerazioni neurofibrillari.

Nonostante questa patologia si verifichi soprattutto in età senile (dopo i 65 anni), non si può negare che vi siano casi di manifestazione della malattia prima dei 65 anni di età con caratteristiche più aggressive e un corso di vita più breve.

In termini pratici, i pazienti affetti da Alzheimer giovanile, rispetto ai malati di Alzheimer in età senile, hanno meno co-morbidità, dunque, meno malattie cerebrovascolari, renali e cardiache.

Insomma, in generale, la malattia di Alzheimer a esordio giovanile include principalmente (ma non esclusivamente!) le forme familiari che presentano una notevole compromissione della memoria episodica. Per effettuare una diagnosi accurata vi sono diverse opzioni: oltre alla neuro-immaging, anche lo studio del liquor cefalorachiadiano può permettere di diagnosticare l’Alzheimer giovanile.

Quali sono i sintomi dell’Alzheimer giovanile?

Alcune caratteristiche cliniche distinguono i pazienti con morbo di Alzheimer a esordio giovanile rispetto a quelli a esordio tardivo: mioclono (scosse involontarie muscolari), conservazione della denominazione degli oggetti e deficit della produzione verbale.

Queste caratteristiche si associano alle manifestazioni che si osservano anche negli Alzheimer a esordio tardivo, soprattutto con perdita della memoria a breve termine.

Sono riconosciute varianti fenotipiche di pazienti con malattia di Alzheimer giovanile rispetto a quella a esordio senile: deficit delle funzioni esecutive cioè funzioni che regolano i processi di pianificazione, controllo e coordinazione del sistema cognitivo, e deficit del linguaggio. Alcuni hanno una compromissione delle capacità ottico-oftalmiche che si associano ad atrofia corticale posteriore, cioè a una diminuzione delle capacità visuo-spaziali e visuo-percettive, con difficoltà nell’individuazione e nella percezione degli oggetti.

Ci sono diverse varianti della malattia?

Nella malattia di Alzheimer familiare a esordio giovanile autosomico dominante, cioè trasmessa geneticamente, si è dimostrato che le mutazioni della proteina precursore dell’amiloide (pre-senilina 1 e pre-senilina 2) sono molto più frequenti.

Il genotipo Apo E4 può contribuire a una malattia più aggressiva nei pazienti più giovani. Esistono anche varianti fenotipiche all’interno delle malattie geneticamente determinate a esordio giovanile: nei pazienti con delezioni della Presenilina 1, la paraparesi spastica (perdita parziale o totale della funzione motoria volontaria degli arti pelvici) può essere una caratteristica di spicco e persino una presentazione iniziale di malattia.

Esistono importanti varianti fenotipiche anche all’interno della malattia di Alzheimer a esordio giovanile: i pazienti con disturbi mnesici, ad esempio, sono solo un terzo della popolazione affetta.

Nell’ambito dei disturbi non amnestici, le disfunzioni comportamentali o linguistiche esecutive sono ben documentate. Il fenotipo più rappresentato è la cosiddetta atrofia corticale posteriore con difficoltà nell’individuazione e nella percezione degli oggetti. Questi pazienti, però, non potrebbero soddisfare i criteri per la malattia di Alzheimer, avendo una memoria episodica relativamente conservata. Una variante di questa malattia, la cosiddetta afasia progressiva (disturbo del linguaggio), è più comune nei pazienti giovani.

Esiste, inoltre, un’importante associazione tra l’Alzheimer a esordio precoce e la sindrome di Down. Clinicamente chi è affetto da malattia di Down ha un rischio aumentato di sviluppare la patologia prima dei 35 anni.

 

Fonte :  www.pazienti.it

 


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